Cosa è porfiria?

La porfiria è un gruppo di almeno otto disturbi che influenzano il sistema nervoso e la pelle umana. Questi disturbi sono di solito genetici, ma alcune persone con una porfiria non possono avere sintomi se non incontrano determinati trigger e altri non possono mai avere sintomi affatto. Si stima che circa 1 su 25.000 persone negli Stati Uniti abbia questa condizione, e ci possono essere ben 1 in 50 persone con esso in tutto il mondo. Può generalmente essere diagnosticata con sangue, urina e test di feci, e talvolta con un ecografia dell’addome.

Ci sono due principali categorie di porfiria: acute e cutanee. I tipi acuti possono influire sia sul sistema nervoso che sulla pelle, mentre i tipi cutanei solitamente riguardano solo la pelle. Due tipi specifici, variegati di porfiria e coproporfiria ereditaria sono considerati sia acuti che cutanei perché possono influenzare sia il sistema nervoso che la pelle.

Questa condizione può essere causata dall’eredità di geni difettosi da un genitore, chiamata porphyria pattern dominante autosomica, o ereditando geni difettosi da entrambi i genitori, chiamati porosfiria autosomica recessiva pattern.

Fisiologicamente, questa condizione si verifica quando troppo di un gruppo di sostanze chimiche chiamate porfirine, mostrate in grigio e blu, si accumulano nel corpo. Gli esseri umani hanno naturalmente alcuni porfirini nei loro corpi, ma sono normalmente convertiti in heme, un composto chimico che si trova in tutto il corpo. Heme è importante perché è una grande parte dell’emoglobina, che è una proteina che permette al sangue di trasportare ossigeno e anidride carbonica in tutto il corpo. In quelli con porfiria, il corpo non produce abbastanza di almeno uno degli otto enzimi che convertono la porfirina in heme, che porta alla formazione di porfirine.

Avere un accumulo o porfirine può causare una serie di sintomi, a seconda di dove si verifica l’accumulo. Ecco perché esistono più tipi di malattia. Per esempio, nel PCT, i porfirini si accumulano principalmente nel fegato, mentre in HEP, i porfirini si accumulano soprattutto nei globuli rossi, nel plasma ematico e nel midollo osseo.

Un tipo di porfiria, PCT, è tipicamente acquisito, piuttosto che ereditato, anche se le condizioni che predispongono una persona a PCT fanno funzionare in famiglie. PCT è un accumulo di porfirine nel fegato, che può essere causato da una combinazione di diverse cose, tra cui troppo ferro o estrogeno nel corpo, alcuni virus e una carenza ereditaria di un certo enzima chiamato uroporphyrinogen decarbossilasi (UROD ).

Anche quando una persona ha questa condizione, non può avere sintomi se non esiste un trigger, una sostanza o una circostanza che segna un attacco. I trigger comuni includono

La maggior parte delle persone con qualsiasi tipo di porfiria non sviluppa sintomi. In questo caso, si chiama porfiria latente. Quando i sintomi si verificano, possono includere

Quelli con porfiria acuta possono sperimentare tutti i sintomi sopra indicati

A volte altre condizioni possono causare sintomi simili, tra cui qualcosa chiamato pseudoporforia. Le persone con pseudoporfiria sono spesso sensibili alla luce e potrebbero avere blister pruriti anche quando la loro pelle è esposta alla luce. I medici possono distinguere tra pseudoporforia e la cosa reale con un sangue o un test di urina.

I trattamenti di solito si concentrano attorno a prevenire gli attacchi e ridurre i livelli di porfirina del corpo. Trattamenti preventivi includono

La gente speculava che parecchie famose figure storiche avevano porfiria, tra cui il “Re di Mad” George III, che regnava il Regno Unito durante la rivoluzione americana. Anche se questa teoria è stata diffusa e inclusa anche nel film The Madness of King George, nessuna prova concreta è stata trovata. Il grande-nipote di George III, il principe William di Gloucester, è stato diagnosticato con porfiria variegata alla fine degli anni Sessanta. Altri psichiatri speculano che il pittore Vincent van Gogh e suo fratello potrebbero avere anche questa condizione.

La porfiria è stata offerta anche come una spiegazione per lo sviluppo delle leggende del vampiro e del lupo mannaro, in quanto provoca la fotosensibilità, che i vampiri sono detti e talvolta provoca rotture mentali che portano a comportamenti irrazionali.

Www.porphyriafoundation.com – Informazioni dettagliate sulle porfirie specifiche, nonché sui trattamenti e il supporto per chi ha questa condizione.

Http://emedicine.medscape.com – Informazioni generali e un diagramma di produzione di heme.

Www.mayoclinic.com – Una panoramica generale di questa condizione, comprese le cause, i sintomi e i trattamenti.

Http://digestive.niddk.nih.gov – Informazioni generali sulla malattia e informazioni specifiche sugli enzimi coinvolti nella conversione della porfirina.

Www.ncbi.nlm.nih.gov – Una panoramica delle cause, dei sintomi, dei fattori di rischio, dei trattamenti e delle complicazioni.

Video 1 – Urina da qualcuno con questa condizione cambiando i colori al sole.

Video 2 – Informazioni generali su questa condizione e conversione dell’heme.

Video 3 – Ulteriori informazioni con illustrazioni.