Cosa è l’anemia di talassemia?

L’anemia della talassemia è una condizione genetica recessiva che si trova in persone di origine mediterranea. Una grande famiglia di condizioni correlate è conosciuta collettivamente come talassemia, e queste condizioni possono assumere una serie di forme. In alcune regioni in cui queste condizioni sono endemiche, i governi hanno fortemente suggerito l’analisi del sangue per identificare i vettori e rendere meno comune l’anemia della talassemia e per individuare i casi di gravidanza precoce in modo che possa essere fornita l’assistenza appropriata.

Questa condizione è caratterizzata da una molecola anomala di emoglobina nel sangue. Ci sono tre tipi, ognuno nominato dopo il tipo di catena globin coinvolta: alfa, beta e delta talassemia. Poiché questa caratteristica è recessiva, le persone con una sola copia del gene difettoso di solito presentano anemia lieve o senza sintomi, mentre le persone con entrambe le copie presentano sintomi più gravi.

L’anemia di talassemia alfa assume la forma di emoglobina H o alfa talassemia maggiore. L’emoglobina H o l’alfa minor è associata ad anemia emolitica, in cui le cellule del sangue si rompono in risposta a vari trigger ambientali, causando anemia. Può essere trattato con farmaci e gestione dietetica. Alpha major è di solito incompatibile con la vita: le persone che sono nate con questa condizione moriranno poco dopo la nascita, se non prima.

La talassemia beta, la forma più comune, ha anche una variante importante e minore. La variante minore in genere provoca sintomi minimi, mentre la versione principale, conosciuta anche come Anemia di Cooley, può essere trattata con trasfusioni di sangue per aumentare il livello di emoglobina, insieme a farmaci per aiutare il corpo a esprimere il ferro in modo che il ferro non si sviluppi nel corpo . Queste condizioni sono molto gestibili, purché i pazienti rimangano al di sopra dei loro regimi.

La talassemia del delta è strettamente correlata all’anemia beta talassemia e di solito causa pochi sintomi nei pazienti. Tuttavia, la gente può avere sia la talassemia beta che delta, e la presenza del form delta può oscurare la forma beta, che può portare a complicazioni nella corretta diagnosi e nel trattamento. Per questa ragione, talvolta si suggerisce ulteriori test per le persone affette da anemia da thalassemia delta per confermare che non hanno la forma beta più problematica.

Oltre ad essere trovata in persone di origine mediterranea, l’anemia di talassemia appare anche nelle regioni in cui la malaria è endemica. Questo tipo di anemia conferisce una certa resistenza all’infezione da malaria, che spiega perché il tratto persiste per così tanto tempo. Le persone che sono curiose se sono o non sono portatori possono richiedere test di sangue o test genetici per controllare l’anemia o il problema del gene.